RESUMO
Context Crohn’s disease is characterized by a chronic and debilitating inflammatory disorder of the gastrointestinal tract. Several factors may contribute to its development. From extensive studies of the human genome, the polymorphism T300A of the gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) has been related to increased risk of developing this disease. Objectives Analyze the role of polymorphism T300A (rs2241880) in patients with Crohn’s disease. Methods 238 samples from (control group) and 106 samples from patients with Crohn’s disease recruited at five Southern Brazilian reference centers were evaluated. The genotyping consisted of the amplification via Polymerase Chain Reaction of the genomic segment encompassing T300A, followed by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis. The amplicons and fragments were separated by agarose gel electrophoresis and confirmed under ultraviolet light. Results The genotype AG was more prevalent among patients and controls (50% vs 44.8%), followed by genotypes AA (26.4% vs 35.1%) and GG (23.6% vs 20.1%). The frequency of the allele G of the polymorphism T300A was higher in the group of patients with Crohn’s disease (48.6%) than in controls (42.4%), although not reaching statistical significance. Conclusions It was not possible to confirm the increased susceptibility on development of Crohn’s disease conferred by polymorphism T300A. .
Contexto A doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença. Objetivos Analisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn. Métodos Foram analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta. Resultados O genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística. Conclusões Não foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A. .
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Proteínas de Transporte/genética , Doença de Crohn/genética , Polimorfismo Genético/genética , Estudos de Casos e Controles , Eletroforese em Gel de Ágar , Predisposição Genética para Doença , GenótipoRESUMO
A ampla disseminaçäo no uso de computadores pessoais tornou mais fácil a criaçäo de bancos de dados na prática médica, visando manter análises periódicas das atividades clínicas. Um passo importante na criaçäo de um banco de dados é o uso de classificaçäo numérica dos dados para simplificar a inserçäo de informaçöes e reduzir erros na recuperaçäo dos mesmos devido a diferenças ortográficas ou nomenclatura médica. Os autores näo tem conhecimento de uma classificaçäo específica que tenha sido publicada para uso em Coloproctologia. Visando facilitar a realizaçäo do banco de dados do Serviço de Coloproctologia do Hospital Säo José, Joinville, foi elaborada uma classificaçäo de doenças e operaçöes em cirurgia colorretal que tem sido utilizada com sucesso em um banco de dados incluindo mais de 2.000 pacientes consecutivos e 600 operaçöes. Acreditamos que a definiçäo de uma classificaçäo simples é única de doenças e procedimentos em cirurgia colorretal possa contribuir para a criaçäo de bancos de dados compatíveis em diferentes centros, com benefícios na análise comparativa dos dados